Estudo derruba visão de que borderline é explicado apenas por traumas e identifica possível origem genética

Durante décadas, o transtorno de personalidade borderline (TPB) foi compreendido principalmente como uma consequência de experiências traumáticas, especialmente na infância e na adolescência. Embora o impacto de fatores ambientais continue sendo reconhecido pela ciência, um estudo publicado nesta terça-feira, 21, na revista Nature Genetics representa uma mudança importante nessa compreensão.
Pela primeira vez, pesquisadores identificaram regiões específicas do genoma humano associadas ao transtorno, demonstrando que a predisposição genética também exerce um papel relevante em seu desenvolvimento. O trabalho é considerado o maior estudo genético já realizado sobre o transtorno de personalidade borderline.
A pesquisa reuniu dados de 12.339 pessoas diagnosticadas com a condição e mais de 1 milhão de indivíduos sem o transtorno, todos de ascendência europeia. Em uma etapa posterior, os resultados ainda foram testados em outro grupo independente formado por 685 pacientes e mais de 107 mil controles, fortalecendo a confiabilidade das descobertas.
Ao todo, os cientistas identificaram 11 regiões independentes do genoma associadas ao transtorno e nove genes considerados prioritários para futuras pesquisas, entre eles FOXP2, FOXP1, SGCD, DEPDC1B, EXD3, MVK, MMAB, PCYT1B e BPTF.
Esses genes participam de processos ligados ao desenvolvimento cerebral, à comunicação entre neurônios e ao funcionamento do sistema nervoso, indicando que alterações biológicas podem aumentar a vulnerabilidade ao transtorno. Apesar da descoberta, os próprios autores fazem um alerta: a genética não substitui os fatores ambientais.
O estudo reforça que o transtorno de personalidade borderline é resultado da interação entre predisposição biológica e experiências de vida, incluindo situações de violência, negligência, abuso e outros traumas interpessoais precoces, frequentemente observados na história clínica de pacientes.
O que muda na compreensão do transtorno
O transtorno de personalidade borderline é caracterizado por intensa instabilidade emocional, impulsividade, dificuldades persistentes nos relacionamentos interpessoais, alterações na autoimagem e medo intenso de abandono. Também estão entre as manifestações mais comuns episódios de automutilação, ideação suicida e tentativas de suicídio.
Até agora, os estudos sobre genética da doença eram limitados pelo pequeno número de participantes. O único levantamento semelhante, publicado em 2017, analisou menos de mil pacientes e não conseguiu identificar nenhuma variante genética associada ao transtorno.
Com uma amostra mais de dez vezes maior, a nova pesquisa conseguiu alcançar significância estatística suficiente para localizar os primeiros fatores genéticos relacionados ao borderline.
Segundo os pesquisadores, aproximadamente 17,3% da predisposição hereditária ao transtorno pode ser explicada pelas variantes genéticas comuns identificadas, confirmando que existe uma contribuição biológica importante, embora distante de explicar todos os casos.
Estudos anteriores com gêmeos e famílias já estimavam que a herdabilidade total do transtorno poderia variar entre 46% e 69%, indicando que outros fatores genéticos ainda precisam ser descobertos. DNA semelhante ao de outros transtornos psiquiátricos
Outro resultado considerado expressivo foi a identificação de uma ampla sobreposição genética entre o borderline e outros transtornos mentais.
A correlação mais forte encontrada pelos pesquisadores ocorreu com o transtorno de estresse pós-traumático (TEPT), seguido por depressão, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), ansiedade, comportamento antissocial, além de características relacionadas à automutilação e ao comportamento suicida.
Na avaliação dos autores, essa sobreposição ajuda a explicar por que pacientes com transtorno de personalidade borderline frequentemente recebem diagnósticos diferentes ao longo da vida antes da confirmação do quadro clínico. Também reforça que essas condições podem compartilhar mecanismos biológicos semelhantes, e não apenas sintomas parecidos.
Associação também apareceu com doenças físicas
O estudo revelou ainda um aspecto pouco explorado até agora: pessoas com maior predisposição genética ao borderline apresentaram associação com algumas doenças clínicas. As análises identificaram relação com diabetes tipo 2, doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), obesidade, hipertensão e síndromes de dor crônica.
Os pesquisadores destacam que esses resultados não significam que uma doença cause a outra, mas sugerem que elas podem compartilhar parte dos mesmos mecanismos biológicos. Descoberta não permite diagnóstico por exame de DNA
Embora represente um avanço importante para a psiquiatria, o estudo não abre caminho, pelo menos por enquanto, para testes genéticos capazes de diagnosticar o transtorno.
Os chamados escores poligênicos desenvolvidos pelos pesquisadores conseguiram explicar apenas uma pequena parcela do risco individual. Isso significa que possuir variantes genéticas associadas ao borderline não determina que uma pessoa desenvolverá a doença.
Na prática, o diagnóstico continua sendo exclusivamente clínico, realizado por profissionais de saúde mental a partir da avaliação dos sintomas, do histórico do paciente e dos critérios estabelecidos pelos manuais internacionais de psiquiatria.
Próximos passos
Os autores afirmam que os resultados representam um ponto de partida para compreender melhor os mecanismos biológicos envolvidos no transtorno de personalidade borderline.
A identificação dos genes e das vias biológicas relacionadas à doença poderá orientar futuras pesquisas sobre novos medicamentos, já que atualmente não existe nenhum tratamento farmacológico aprovado especificamente para o transtorno. Além disso, a descoberta pode contribuir para diagnósticos mais precoces, redução do estigma e desenvolvimento de terapias mais direcionadas no futuro.
Apesar do avanço, os pesquisadores ressaltam que ainda serão necessários estudos com populações de diferentes origens étnicas e amostras maiores para confirmar e ampliar os achados.
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